Segundo artigo do professor e membro da Sociedade Brasileira de Genética Médica, Salmo Raskin, para a Revista Veja, “apesar das anomalias congênitas serem a 30 anos a segunda maior causa de mortalidade infantil no Brasil, segundo o IBGE, o Estado brasileiro nunca deu prioridade à prevenção de defeitos congênitos.”
E não são apenas anomalias congênitas que podem ser causadas por alterações genéticas; estas se manifestam de várias formas, desde erros enzimáticos do metabolismo, diversos tipos de deficiências destacando-se a intelectual, predisposição a certos tipos de câncer, etc.
Leavell & Clark, em 1965, propuseram baseados no modelo da história natural das doenças, três níveis de prevenção; prevenção primária (antes de o problema ocorrer), secundária (diagnóstico precoce antes dos primeiros sintomas) e terciária (reabilitação). Mais recentemente, em 1986, o belga Marc Jamoulle introduziu o conceito de Prevenção quaternária (prevenir excessos da Medicina moderna).
Aconselhamento Genético
Segundo Raskin, “o Aconselhamento Genético é uma poderosa ferramenta de Prevenção Primária de doenças genéticas. Trata-se de um processo profissional caracterizado pela troca de informações entre equipes de profissionais multidisciplinar coordenadas por médicos geneticistas, e pacientes e seus familiares, pelo qual se almeja ajudar as pessoas a entender e se adaptar às consequências médicas, psicológicas e familiares da contribuição genética na causa das doenças.”
Entre outros aspectos do aconselhamento genético, destaca-se a comunicação de informações a respeito de problemas associados com o acontecimento prévio ou atual, ou com o risco de repetição de uma doença genética na família, através do qual pessoas e seus parentes que tenham ou estejam em risco de vir a ter uma doença genética são informados sobre as características da condição, a probabilidade ou risco de desenvolvê-la ou transmiti-la para os filhos, e o que pode ser feito para minimizar suas consequências ou prevenir a ocorrência ou repetição.
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