A Genética Médica foi reconhecida em 1983 como especialidade médica pelo Conselho Federal de Medicina.
Em 2017, com o propósito de promover ações gerais para a melhoria da saúde e cuidados com o bem-estar das pessoas - principalmente na defesa dos direitos das pessoas acometidas por doenças raras e graves - e na formação e capacitação de profissionais que atuarão na área de estudos do genoma humano, foi fundado o Instituto Brasileiro de Genética Médica e Biotecnologia.