O IBGMB atua de forma ampla em projetos coligados com entidades parceiras, assim como provoca a participação de órgãos ou empresas privadas em projetos que buscam ampliar a pesquisa, o conhecimento e o atendimento no campo das doenças raras e no da genética humana.
Dezenas de estudos estão em desenvolvimento e em posse de inúmeros parceiros em via de aprovação, entre eles estes três projetos abaixo que estão ou já foram desenvolvidos pelo IBGMB.